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    勇士vs掘金第三场:为攻克遗传性视网膜疾病而努力——厦门眼科中心与Nightstar Therapeutics公司就基因治疗签署合作意向

    作者:未知 2019-08-09 15:34:01
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    【导读】为攻克遗传性视网膜疾病而努力——厦门眼科中心与Nightstar Therapeutics公司就基因治疗签署合作意向

    勇士vs小牛第四场 www.tznw.net   8月8日下午,Nightstar Therapeutics与厦门眼科中心签署合作意向协议。该合作协议显示Nightstar Therapeutics愿意与视网膜遗传病领域专家庞继景教授及其厦门眼科中心团队在中国开展遗传性视网膜病变的研发合作。Nightstar Therapeutics (百健旗下子公司)公司代表——百健眼科事业部负责人Dr. Tuyen Ong、厦门大学附属厦门眼科中心总院长黎晓新教授作为双方代表签署了该协议。该合作协议的签订标志着厦门眼科中心在遗传性视网膜疾病治疗领域将迎来新的机遇,这是继2017年厦门眼科中心引进基因治疗领域专家庞继景教授后的又一重大进展,将为我国境内遗传眼病患者带来光明的新曙光。


      百健眼科事业部负责人Dr. Tuyen Ong、厦门大学附属厦门眼科中心总院长黎晓新教授作为双方代表签署了合作意向协议


    为攻克遗传性视网膜疾病而努力——厦门眼科中心与Nightstar Therapeutics公司就基因治疗签署合作意向6.png

      当天上午Nightstar Therapeutics公司代表——百健高级副总裁Dr. Tuyen Ong、百健高级总监罗晓晖博士一行早早来到厦门大学附属厦门眼科中心参观考察。厦门眼科中心黎晓新总院长、厦门眼科中心李晓峰执行院长、厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景博士、厦门眼科中心执行总经理姚郑玲玲等领导陪同参观。


    为攻克遗传性视网膜疾病而努力——厦门眼科中心与Nightstar Therapeutics公司就基因治疗签署合作意向7.png

      当天正值庞继景教授遗传眼病门诊,Nightstar Therapeutics代表一行还到遗传门诊同患者代表进行了亲切的交流。


    为攻克遗传性视网膜疾病而努力——厦门眼科中心与Nightstar Therapeutics公司就基因治疗签署合作意向8.png

      一位无脉络膜症患者贾先生说,“我兄弟4人都患这种病,希望能尽快开发出造福于中国患者的药物?!?/p>

      胡先生是一位全家有多位RPGR突变视网膜色素变性的患者,“两周前,我们刚刚被庞教授告知通过基因检测发现全家族十几人都有同一个RPGR突变,有些还是1-2岁没症状的婴儿。我当时很震惊,但是庞教授告诉我将来这个病还有治疗的希望,他让我了解到治疗的前景,庞教授总能把国际上的最新进展分享给我们,科研的每一个动态,每一次突破都是我们的希望,就像是黑暗中的光点,虽然渺茫,却是希望?!?/p>


      遗传性视网膜疾病

      无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病,发病率大约为五万分之一。一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞,随着病情进展,很快累及光感受器。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失,遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传,隔代遗传,男性发病、女性大多为致病基因携带者。男性患者呈典型的临床表现,起病较早,可能出生时已有,夜盲、暗适应障碍,视力减退,视野逐渐缩小,通常10~30岁时视力已中度下降,但中心视力尚可、保持中央视野,后期可有色觉异常。40~50岁病变累及黄斑后,中心视力亦严重下降,甚至完全失明,晚期呈管状视野,最后视野完全消失。后期脉络膜很薄,只在黄斑部可见,或呈周边部小岛状存在,甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。

      由RPGR突变造成的视网膜色素变性表现为性连锁遗传。大约占全部性连锁遗传视网膜色素变性的80%?;颊吆推渌油ど乇湫曰颊咭谎?,刚开始主要变现为夜盲,然后出现视野缩窄,进而出现白天中心视力下降,甚至完全失明。和其他性连锁遗传类似,呈现家族聚集性发病,主要是男性发病、女性大多为致病基因携带者;但也有女性发病,但相对男性患者大多数病情较轻。


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